Maladies génétiques
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Une mutation, c’est toujours une panne ? Le gène qui éteint ou emballe la douleur
Selon la mutation, un même gène peut supprimer toute douleur ou provoquer des crises de douleur brûlante. Le gène SCN9A montre qu’une mutation n’enlève pas toujours quelque chose…
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Deux parents en bonne santé, un enfant malade : les porteurs sains
Deux parents en bonne santé peuvent avoir un enfant atteint de mucoviscidose. La raison : chacun portait, sans le savoir, une mutation sur une seule des deux copies…
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Muté à 30 % : l’hétéroplasmie et l’effet seuil
Une mutation de l’ADN mitochondrial peut ne toucher qu’une partie des copies d’une cellule. Tant que les copies normales sont assez nombreuses, elles compensent, et la proportion transmise…
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Perdre plus d’ADN peut être moins grave : le cadre de lecture
Perdre un seul exon du gène de la dystrophine peut causer une myopathie sévère, en perdre onze une forme souvent légère. La clé : le rythme de trois…