transmission autosomique récessive
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Une mutation, c’est toujours une panne ? Le gène qui éteint ou emballe la douleur
Selon la mutation, un même gène peut supprimer toute douleur ou provoquer des crises de douleur brûlante. Le gène SCN9A montre qu’une mutation n’enlève pas toujours quelque chose…
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Deux parents en bonne santé, un enfant malade : les porteurs sains
Deux parents en bonne santé peuvent avoir un enfant atteint de mucoviscidose. La raison : chacun portait, sans le savoir, une mutation sur une seule des deux copies…