On l’apprend tôt : la moitié de notre ADN vient de notre mère, l’autre moitié de notre père. C’est vrai pour l’ADN rangé dans le noyau de nos cellules. Mais ce n’est pas tout notre ADN.
Une petite partie se trouve ailleurs, dans les mitochondries. Et celle-là, on ne la reçoit que de sa mère. Pourquoi le père n’en transmet-il rien, et jusqu’où peut-on remonter cette lignée ?
La réponse en moins d’une minute, dans le Short :
Et en détail, ci-dessous.
Un deuxième ADN, hors du noyau
Les mitochondries sont souvent présentées comme les centrales d’énergie de la cellule. L’image est juste, mais réductrice : elles ont d’autres rôles. On en trouve dans la plupart de nos cellules, pas dans toutes : les globules rouges matures, par exemple, n’en ont pas.
Leur particularité, c’est d’avoir leur propre ADN, séparé de celui du noyau. Chez l’humain, c’est une petite molécule circulaire, un anneau de 16 569 paires de bases, entièrement séquencé dès 1981. Il porte 37 gènes :
- 13 gènes de protéines, dont plusieurs sous-unités de la chaîne qui produit l’énergie (cytochrome c oxydase, ATP synthase, cytochrome b) ;
- 22 gènes d’ARN de transfert ;
- 2 gènes d’ARN ribosomiques.
Attention donc à ne pas dire « 37 protéines » : 24 de ces gènes donnent des ARN, pas des protéines. Ce génome est très compact : entre les gènes, il n’y a pas ou presque pas de bases non codantes. Seule une région de contrôle, qui ne code pas de gène, interrompt cette continuité.
Ces 37 gènes ne suffisent pas à fabriquer une mitochondrie. Les protéines qui copient et entretiennent l’ADN mitochondrial, notamment, sont codées par le noyau. Elles viennent donc, comme le reste de l’ADN nucléaire, pour moitié du père et pour moitié de la mère.
Enfin, une mitochondrie ne contient pas un seul anneau, mais en général plusieurs copies. L’ovocyte mature, lui, en contient des centaines de milliers : 314 000 en moyenne dans une étude, 795 000 dans une autre, avec de fortes variations d’un ovocyte à l’autre, même chez une même femme.
Pourquoi le père ne transmet pas le sien
À la fécondation, le spermatozoïde entre dans l’ovocyte avec ses quelques mitochondries. Elles ne pèsent pas lourd face à celles de l’ovocyte, mais elles sont bien là. Pourquoi leur ADN ne passe-t-il pas à l’enfant ? Deux verrous successifs ont été décrits.
Premier verrou : avant même la fécondation. Chez l’humain, les mitochondries du spermatozoïde sont dépourvues d’ADN mitochondrial intact. Pendant la formation des spermatozoïdes, la protéine TFAM, qui protège et maintient cet ADN, est détournée vers le noyau. Ce détournement va de pair avec la disparition de l’ADN mitochondrial. Pour les auteurs de cette étude de 2023, c’est l’explication de l’hérédité maternelle chez l’humain.
Second verrou : dans l’embryon. Les mitochondries du père, déjà presque vides, sont ensuite éliminées. Pas à l’instant de la fécondation, mais au fil des premières divisions de l’embryon, avant son implantation. Elles sont marquées, enfermées dans des vésicules, puis dégradées : c’est la mitophagie. Ce mécanisme a été décrit en détail chez la souris, avec deux enzymes, PARKIN et MUL1 ; un marquage comparable des mitochondries du spermatozoïde a été observé chez le bovin et le singe rhésus.
Une précision au passage : les mitochondries que tu portes aujourd’hui ne sont pas celles de l’ovocyte. Ce sont leurs descendantes : elles se sont divisées, et leur ADN s’est recopié, au fil des divisions cellulaires.
« Jamais », vraiment ?
Presque. En 2002, un cas unique de transmission paternelle avérée a été publié : un homme atteint d’une maladie mitochondriale du muscle, dont le tissu musculaire portait majoritairement l’ADN mitochondrial de son père.
En 2018, trois familles ont été décrites avec un mélange d’ADN mitochondrial évoquant une transmission par les deux parents. Mais en 2020, une étude portant sur 11 035 trios (un enfant et ses deux parents) a retrouvé une signature semblable chez 7 d’entre eux. Dans les 7 familles, elle s’expliquait par de grands fragments d’ADN mitochondrial insérés dans le génome nucléaire du père (des « NUMT »), transmis comme n’importe quel gène du noyau. Conclusion des auteurs : aucune preuve de transmission paternelle de l’ADN mitochondrial chez l’humain.
Remonter de mère en fille : l’Ève mitochondriale
Puisque cet ADN passe de mère en enfant, on peut suivre une lignée unique : ta mère, sa mère, la mère de celle-ci, et ainsi de suite. Faisons-le pour tous les humains vivants. En remontant le temps, ces lignées se rejoignent deux à deux, chaque fois que deux personnes ont une même ancêtre par les femmes. À la fin, il n’en reste qu’une : une même femme, de qui descend l’ADN mitochondrial de tout le monde aujourd’hui. On l’appelle l’Ève mitochondriale.
L’étude fondatrice, en 1987, comparait l’ADN mitochondrial de 147 personnes de cinq populations. Elle situait cette femme il y a environ 200 000 ans, probablement en Afrique. Aucun lieu plus précis n’est établi.
Pour la date, les estimations varient selon les méthodes, entre environ 100 000 et 200 000 ans :
- environ 200 000 ans en 1987 ;
- 99 000 à 148 000 ans dans une étude de 2013 ;
- 157 000 ans (fourchette de 120 000 à 197 000) dans une autre étude de 2013, qui calibrait son horloge sur dix génomes anciens datés au carbone 14.
Le chiffre d’environ 150 000 ans, retenu dans le Short, se situe dans cette fourchette, pas au-delà. Avec un âge moyen des mères estimé à 23,2 ans, cela représente quelque 6 500 générations de mères.
Ce que l’Ève mitochondriale n’était pas
Le nom prête à confusion. Elle n’était ni la première femme, ni la seule de son époque. D’autres femmes vivaient à côté d’elle. Beaucoup ont sans doute des descendants aujourd’hui, et nous ont transmis une part de leur ADN nucléaire.
Ce qui s’est interrompu, c’est seulement leur chaîne de mères en filles. Il suffit qu’à une génération, parfois bien plus tard, une femme n’ait que des fils, ou aucune fille qui ait elle-même eu des enfants : la lignée mitochondriale s’arrête là, même si les descendants continuent par les hommes.
Ce titre n’est d’ailleurs pas attaché à une personne pour toujours : si d’autres lignées maternelles s’éteignent encore, l’ancêtre commune la plus récente peut devenir l’une de ses descendantes.
Et l’« Adam » du chromosome Y, transmis de père en fils ? Les estimations de son âge sont comparables (120 000 à 156 000 ans dans la même étude de 2013). Cela ne veut pas dire que les deux se sont connus.
Et si une partie de ces anneaux est mutée ?
Les centaines de milliers d’anneaux hérités de l’ovocyte ne sont pas toujours identiques. La plupart des humains, sinon tous, portent plusieurs versions de leur ADN mitochondrial. Que se passe-t-il quand une partie seulement est mutée ? C’est le sujet du second volet de ce diptyque.
Ce qu’il faut retenir
Ton ADN nucléaire vient de tes deux parents. Ton ADN mitochondrial, un petit anneau de 37 gènes, vient de ta mère seule : chez l’humain, celui du spermatozoïde a déjà disparu avant la fécondation, et ses mitochondries sont éliminées dans l’embryon. En suivant cette lignée de mère en fille, tous les humains vivants rejoignent une même femme, l’Ève mitochondriale, qui vivait probablement en Afrique il y a 100 000 à 200 000 ans. Elle n’était pas seule : c’est la seule dont la lignée de filles ne s’est jamais interrompue.
Cet article prolonge un Short de la série sur les mutations génétiques. Retrouvez toute la série sur la chaîne YouTube BioMolBlog. C’est un contenu de vulgarisation : il ne remplace pas un avis médical.
Sources
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